De handaandoening “Vikingziekte” kan afkomstig zijn van Neanderthaler genen

nieuw papier erin Moleculaire biologie en evolutie Het laat zien dat de aandoening die bekend staat als de ziekte van Dupuytren gedeeltelijk terug te voeren is op de Neanderthaler. Onderzoekers weten al lang dat de ziekte vaker voorkwam in Noord-Europa dan bij mensen van Afrikaanse afkomst.

De ziekte van Dupuytren is een aandoening van de hand. Degenen met deze aandoening zien hun handen uiteindelijk permanent in een flexibele positie buigen. Hoewel de aandoening elke vinger kan aantasten, worden de ring- en middelvinger het vaakst aangetast. Wetenschappers hebben eerder verschillende risicofactoren voor deze aandoening geïdentificeerd, waaronder leeftijd, alcoholgebruik, diabetes en genetische aanleg.

Een Deens onderzoek uit 1999 rapporteerde een erfelijkheidsgraad van 80% voor deze aandoening, wat wijst op een sterke genetische invloed. De aandoening komt vaker voor bij mensen van Noord-Europese afkomst. Een studie schatte de prevalentie van de ziekte van Dupuytren onder Noren ouder dan 60 jaar op maximaal 30%. De aandoening is echter zeldzaam voor mensen van voornamelijk Afrikaanse afkomst. Deze schijnbare geografische spreiding heeft de ziekte van Dupuytren de bijnaam “Vikingziekte” gegeven.

Er zijn geografische verschillen in de mate van genetische afstamming die moderne mensen verbindt met nu uitgestorven groepen. Mensen uit Afrika bezuiden de Sahara hebben weinig voorouders van Neanderthalers of Denisovans, die tot minstens 42.000 jaar geleden in Europa en Azië leefden. Daarentegen erfden mensen met wortels buiten Afrika tot 2% van hun genoom van Neanderthalers en sommige bevolkingsgroepen in Azië hebben tegenwoordig tot 5% van Denisovans. Gezien deze regionale verschillen zouden oude genetische varianten kunnen bijdragen aan kenmerken of ziekten die voornamelijk aanwezig zijn in bepaalde populaties.

Vanwege de prevalentie van de ziekte van Dupuytren onder Europeanen, bestudeerden onderzoekers hier de genetische oorsprong ervan. Ze gebruikten gegevens van 7.871 gevallen en 645.880 controles van de UK Biobank, het FinnGen R7-cohort en het Michigan Genomics Initiative om genetische risicovarianten voor de ziekte van Dupuytren te identificeren.

Ze vonden 61 genoombrede significante varianten geassocieerd met de ziekte van Dupuytren. Nadere analyse toonde aan dat drie van deze varianten van Neanderthaler-oorsprong zijn, waaronder de tweede en derde meest nauw verwante soort. De bevinding dat twee van de belangrijkste genetische risicofactoren voor de ziekte van Dupuytren van Neanderthaler oorsprong zijn, leidt ertoe dat wetenschappers concluderen dat Neanderthaler oorsprong een belangrijke factor is bij het verklaren van de prevalentie van de ziekte in Europa vandaag.

“Dit is een geval waarin een ontmoeting met een Neanderthaler mensen met de ziekte heeft getroffen, hoewel de relatie tussen Neanderthalers en Vikingen niet overdreven moet worden”, zei de hoofdauteur van het artikel, Hugo Zeiberg.